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 連病名都嘸！女童罹罕病 能昏睡也能數天不睡覺


一名5歲女童有時會完全昏睡，甚至也能數天不睡覺，女童媽媽帶她求醫，兒科醫師卻判斷她身體正常，媽媽不放心努力追查後，才發現女兒罹患的疾病罕見到沒有病名，女兒是全英國唯一的患者，全球只有幾宗確診個案。

 


據英國《都市報》報導，來自英國勒威克的凱特(Katie Johnson)今年32歲，她的5歲女兒艾亞(Aiya)確診患上一種染色體疾病，當地醫師暫時將它稱為「22q11.2」，目前無醫治方法。

 


凱特在女兒艾亞4個月大時就發覺她有不妥，帶她去看兒科醫師，醫師卻認為艾利一切正常。但艾亞發展遲緩，在3歲上學前一個月才學會走路，有時會完全昏睡，甚至也能數天不睡覺。凱特表示，艾亞就像患上「自閉症光譜」上所有症狀的孩子。過去幾年，她苦苦找尋病因，發現艾亞不是自閉症小孩，但她有同樣的問題，「是染色體造成的問題，但她有自閉症的病徵。」

 


直到2016年，醫生鮑伊(Susan Bowie)進行血液測試後指出，艾亞基因病變患有「整體性遲緩」，罹患連學名都沒有的「22q11.2」，讓強森一家感到很驚訝，「她是英國的唯一病人，還有一位患者在美國，一位在澳洲，一位在紐西蘭，全球就只有他們。」

 


據台大分醫所遺傳諮詢組陳怡禎2014年研究的資料顯示，「22q11.2」是第22條染色體近中間的一小片段有缺失，影響所及可達多種身體器官與系統，且臨床表徵非常多樣，即使是同一家族中的患者，表現出的症狀也因人而異。約90%個案並不是因遺傳而罹病，但患者有50%的機率將此有基因缺失的染色體遺傳至下一代，如先天性心臟缺損、眼距寬、人中短、下顎退縮，新生兒可能在出生兩天內出現肌肉強直、痙攣或癲癇症狀。

 


雖然暫時無法根治，但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。凱特也嘗試聯絡外國的患者家屬，希望能得與其他家長互相支持。她也強調：「如果你認為你的子女有問題一定要積極爭取，我心裡相信女兒有其他病因，所以使我堅持下去。」

 

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